Geenitutkimusmenetelmien mahdollisuudet ovat kasvaneet kehitysvammaisuuden syiden tutkimuksissa
Ihmisen perimän emäsjärjestyksen selvittäminen viimeisen 30 vuoden aikana on parantanut sairauksien perinnöllisten syiden tunnistamista. Perimän tutkimusmenetelmillä voidaan selvittää taudin geenivirhe ilman aiempaa tietoa sairauden biologisesta taustasta ja elimistön anatomisista rakenteista.