Odottava äiti ei juo yksin

Alkoholin ja sikiövaurioiden välinen yhteys havaittiin tiettävästi ensimmäistä kertaa jo 1800-luvulla Englannissa. Tällöin lääkärit havaitsivat, että vankilassa olevat naiset synnyttävät jostain syystä terveempiä lapsia kuin vapaudessa ”huonoa elämää” elävät naiset.

Seuraavan kerran asia nousi esille vasta 1960-luvun lopussa, jolloin ranskalainen Philip Lemoine kirjoitti aiheesta, mutta vain harvat tutkijat Ranskan ulkopuolella ymmärsivät ranskaa, joten Lemoinen ajatukset eivät levinneet maailmalle.

Yhdysvalloissa alkoholin ja sikiövaurioiden yhteydestä alettiin kiinnostua ensimmäistä kertaa vasta vuonna 1973, jolloin aikakauslehti Lancetissa julkaistiin Washingtonin yliopiston tutkijoiden laatima tieteellinen artikkeli aiheesta. Tällöin otettiin käyttöön ensimmäistä kertaa termi FAS (fetal alcohol syndrome). Myöhemmin havaittiin, että FAS on vain eräs ilmenemismuoto paljon laajemmasta oirejoukosta, jotka kaikki kuuluvat FASD-oireyhtymien kirjoon (fetal alcohol spectrum disorders).

Eniten kehitysvammaisuutta aiheuttava tekijä

Naisten alkoholinkäyttö on kuusinkertaistunut vuodesta 1968, jolloin ilmiötä ylipäänsä ryhdyttiin tutkimaan. Sikiöaikainen alkoholialtistus on tällä hetkellä yksi länsimaiden suurimmista kehitysvammaisuutta aiheuttavista tekijöistä, vaikka se olisi täysin ehkäistävissä äidin täysraittiuden kautta. Suomessa arvioidaan syntyvän vuosittain noin 600-3000 alkoholin vaurioittamaa lasta.

Jo tutkimuksen alkuaikoina havaittiin, että pelkästään pienikasvuisuus ja FASDille tyypilliset kasvonpiirteet eivät ole ainoita FASDiin viittaavia oireita, vaan niiden kirjo on erittäin paljon laajempi. Ensimmäiset asiaa ylipäänsä tutkineet lääkärit havaitsivat nämä näkyvät oireet, ja siksi niihin kiinnitettiin aluksi päähuomio muiden oireiden jäädessä vielä havaitsematta. Nykyisin tiedetään, että kyseessä on paljon laajemmin aivoihin vaikuttava ilmiö, joka ilmenee lukuisilla vähemmän tunnetuilla tavoilla. Esimerkiksi ARND-oireyhtymän piiriin kuuluu yli puolet FASD-lapsista, mutta oireyhtymää ei ole tutkittu niin paljon kuin FASia, sillä ARND-ihmiset eivät poikkea ulkonäkönsä puolesta muusta väestöstä. Heillä alkoholivauriot sen sijaan ilmenevät oppimisessa ja käyttäytymisessä.

Turvarajaa ei ole

”Jo yksi juomakerta voi olla liikaa. Vodkapullo kerralla tai lasi viiniä – alkoholin käytön turvarajaa ei voida määritellä, sillä sikiön aivot kehittyvät koko raskauden ajan. Emme tiedä, mikä määrä alkoholia vaikuttaa ja missä raskauden vaiheessa. Toisaalta äidin alkoholinkäyttö ei aina välttämättä johda sikiön vaurioitumiseen, koska sitä vastaan löytyy myös suojaavia geenejä. Esimerkiksi kaksosista toiselle voi kehittyä FASD mutta toiselle ei”, kuvailee neuropsykologi Åse Fagerlund raskaudenaikaisen alkoholinkäytön seurauksia.

Vuonna 2013 Åbo Akademissa väitellyt Fagerlund on Suomen johtavia alkoholin vaurioittamien FASD-lasten tutkijoita.

Fagerlund kartoitti väitöskirjaansa varten hyvin laajasti Suomessa elävien FASD-lasten ja nuorten elämää sekä lääketieteellisestä että sosiaalisesta näkökulmasta. Väitöskirjatutkimuksesta kävi ilmi muun muassa, että alkoholin suorien vaikutusten lisäksi FASD-lapset ja -nuoret altistuvat usein kaksinkertaisille haittavaikutuksille elämässään. Neurologisten vaurioiden lisäksi he joutuvat usein elämään haitallisissa elinolosuhteissa, mikä altistaa heidät ympäristön aiheuttamille kehityksellisille riskitekijöille.

Toisaalta kaikki FASD-lapset eivät synny haitallisiin olosuhteisiin alkoholistiäideille, sillä myös alkoholin satunnais- tai kertakäyttö voi aiheuttaa FASDia.

”Ongelma on, että usein nuoret, parhaassa hedelmällisyysiässä olevat naiset opiskelevat ja siinä vaiheessa he myös juovat eniten elämässään. Lopputuloksena voi olla hyvin koulutettu nainen, jonka lapsella on käyttäytymisvaikeuksia, eikä kukaan yhdistä näitä oireita äidin opiskeluaikaiseen kenties vain lyhytaikaiseen juomiseen”, Fagerlund sanoo.

Euroopan maista FASD-lapsia syntyy eniten viinimaissa, kuten Ranskassa, Kroatiassa ja Italiassa. Näissä maissa lasillinen viiniä kuuluu olennaisena osana ruokakulttuuriin, mutta humalahakuinen juominen on hyvin harvinaista. Myös tämä seikka tukee näkemystä, jonka mukaan alkoholinkäytöllä ei ole sikiövaurioiden välttämisen kannalta turvallista käyttörajaa.

Diagnoosin teko vaikeaa

Alkoholivaurioiden yleisyydestä huolimatta FASD-diagnoosin tekeminen on hyvin vaikeaa, sillä monet lääkärit eivät hallitse sen tekemistä ja lisäksi lapsen FASD-diagnoosi leimaa äitiä voimakkaasti.

”Oireiden monimuotoisuus vaikuttaa diagnoosin tekemisen vaikeuteen. Esimerkiksi joillekin FASD-henkilöille tyypillisten kasvonpiirteiden kehittyminen riippuu siitä, onko äiti juonut alkoholia juuri sen lyhyen ajanjakson aikana, jolloin kasvonpiirteet kehittyvät. Jos äiti sen sijaan on käyttänyt alkoholia joko ennen kasvonpiirteiden kehitysvaihetta tai sen jälkeen, syntyvän lapsen kasvonpiirteissä ei ole havaittavissa mitään poikkeavaa”, Fagerlund havainnollistaa.

Myös äidin osuus diagnosoinnissa on olennainen. Jos äiti kieltää juoneensa, FASD-diagnoosia ei yleensä voida antaa, paitsi jos asia voidaan todentaa varmasti jollain muulla tavalla. Tällöin tiettyjen reunaehtojen on täytyttävä.

Erityisen vaikeaa on ARND-lasten diagnosointi, sillä heillä ei ole poikkeavia ulkonäköpiirteitä ja he myös usein puhuvat sujuvasti, vaikka puheessa ei välttämättä ole loogisuutta. Sujuva puhe hämää monia ARND-ihmisten kanssa tekemisissä olevia, eikä oireyhtymä välttämättä tule havaituksi riittävän ajoissa.

”On syytä harkita ARND-diagnoosia, jos lapsi ei osaa suorittaa monimutkaisia tehtäviä, hänen ajattelunsa on hidasta, uusien asioiden oppiminen vaatii lukemattomia toistoja ja lisäksi hänellä on muita alkoholivaurioihin tyypillisesti liittyviä oireita, kuten kyvyttömyyttä ymmärtää syy-seuraussuhteita sekä väärän toimintamallin toistamista”, Fagerlund luettelee.

Alkoholi vaarallisempaa kuin huumeet

Sikiölle äidin alkoholinkäyttö on vaarallisempaa kuin huumausaineet, sillä se tuhoaa valtavat määrät sikiön soluja. Mitä enemmän äidin veressä on alkoholia, sitä enemmän sikiön soluja kuolee. Solujen tuhoutumisen vuoksi FASD-lapset ovat usein pienikokoisia ja myös heidän aivonsa ovat normaalia pienikokoisemmat.

Muiden solujen ohella alkoholi tappaa myös ns. opastajasoluja, joiden tehtävänä on sikiönkehityksen aikana ohjata erikoistuneet solut niiden oikeille paikoille kehossa.

”Esimerkiksi näkövauriot ovat FASD-ihmisillä yleisiä, koska näkösolut saattavat olla osittain väärissä paikoissa”, Fagerlund mainitsee.

Hoitokeinoja vähän

FASD-ilmiötä lukuisine ilmenemismuotoineen on tutkittu paljon ja tutkimus on keskittynyt paljolti eri FASD-tyyppien luokitteluun ja diagnosointiin, mutta esimerkiksi FASD-ihmisten elämänlaadun parantaminen erilaisten terapiamuotojen tai lääkityksen kehittämisen kautta on jäänyt vähemmälle. Myös hoitokeinoja on vain niukalti.

”Interventiotutkimuksia on toistaiseksi tehty hyvin vähän. Ne ovat keskittyneet esimerkiksi matemaattisiin taitoihin tai työmuistin kehittämiseen. Myös sosiaalista kehitystä tukevaa terapiaa on kokeiltu, sillä usein FASD-ihmisten sosiaaliset taidot ovat heikkoja ja lisäksi ne vielä heikkenevät iän myötä. Jos tiedetään, että henkilön suurimmat vaikeudet ilmenevät esimerkiksi käyttäytymisessä, niiden lieventämiseen voidaan soveltaa jo olemassa olevia terapiamuotoja”, Fagerlund selvittää.

Kliinistä tukimusta FASD-ilmiöstä ei voida tehdä, joten ainoaksi mahdollisuudeksi jäävät eläinkokeet. Esimerkiksi hiirikokeiden kautta on pyritty löytämään aineita, jotka helpottaisivat FASDista aiheutuvia oireita. Kokeiden avulla on havaittu muun muassa, että koliini vähentää hyperaktiivisuutta ja parantaa työmuistia hiirillä.

Tärkein, helpoin ja ainoa varmasti toimiva hoitokeino FASDia vastaan on kuitenkin ennaltaehkäisy. Siksi alkoholin vaaroista sikiölle pitäisi puhua jo alakouluikäisille lapsille, sekä tytöille että pojille, entistä painokkaammin. Myös neuvoloiden panos odottavien äitien alkoholivalistuksessa voisi olla paljon nykyistä vahvempi.